genetika

Prenatális genetika – terhességi vizsgálatok

A prenatális diagnosztika kulcsfontosságú része a magzat egészségügyi ellátásának a terhesség alatt. A terhesség alatti genetikai vizsgálatok lehetővé teszik a magzat fejlődésével kapcsolatos fontos információk megszerzését és az esetleges genetikai és fejlődési rendellenességek időben történő felismerését.

Az első lépés a genetikai konzultáció szakértőinkkel, akik javaslatot tesznek a további eljárásra. Amennyiben a terhes nő véréből történő nem invazív prenatális magzati vizsgálat (TRISOMY teszt) mellett dönt, a vérvételt azonnal elvégezzük a genetikai konzultáció után.

Időpontot egyeztet

Spokojná tehotná žena držiaca sa za tehotenské bruško

A genetikai konzultáció menete

A genetikai konzultáció során alaposan felmérjük az Ön személyes és családi anamnézisét. Minden pácienshez egyénileg közelítünk – a konzultáció alapján javasoljuk a megfelelő genetikai vizsgálatokat. Gondozásunk része a páciensek hosszú távú nyomon követése (ún. diszpenzarizáció), melynek köszönhetően komplex és szakértői egészségügyi ellátást tudunk biztosítani nemcsak számukra, hanem rokonaik számára is. Ha már megállapított diagnózist vagy eljárást szeretne konzultálni vagy felülvizsgálni, lehetőséget kínálunk második vélemény kérésére is – ún. second opinion.

TRISOMY teszt

Ez egy nem invazív prenatális magzati vizsgálat (NIPT), amely nagy, akár 99,93%-os pontossággal képes kimutatni a magzat leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeit. Érdeklődés esetén a magzat neme is meghatározható. Ez a vizsgálat teljesen biztonságos az anya és a gyermek számára is, és az anya vérének levételével történik, leggyakrabban a terhesség 11. és 22. hete között. A legtöbb minta vizsgálata átlagosan mindössze 5 napot vesz igénybe, és az eredményt egyik genetikusunk közvetlenül a klinikánkon konzultálja Önnel.

Megbízhatóságának köszönhetően kiváló kiegészítője a prenatális biokémiai szűrésnek – segíthet megcáfolni annak pozitív eredményét invazív beavatkozás, például amniocentézis (magzatvíz-vétel) szükségessége nélkül.

A genetikai konzultáció során szívesen elmagyarázzuk a részleteket, tanácsot adunk a teszt kiválasztásában, és azonnal levesszük a vérvételi mintát is a vizsgálathoz.

Az alap TRISOMY teszt kizárja a leggyakoribb triszómiák jelenlétét:

21 – Down-szindróma
18 – Edwards-szindróma
13 – Patau-szindróma

Ez a teszt többes terhesség esetén is alkalmazható, azonban patológiás lelet esetén nem lehet meghatározni, hogy melyik magzatot érinti.

Ez a TRISOMY teszt azon változata, amely vizsgálja a magzat kromoszomális nemét és a nemi kromoszómák számának rendellenességeit is (Turner-szindróma – 45,X és Klinefelter-szindróma – XXY, XYY és XXX szindrómák). Az alapteszthez hasonlóan kizárja a 21-es, 18-as és 13-as triszómia (Down-, Edwards- és Patau-szindróma) jelenlétét.

Ez a tesztváltozat a 21-es, 18-as és 13-as triszómia (Down-, Edwards- és Patau-szindróma) jelenlétének kizárása, a magzat kromoszomális nemének és a nemi kromoszómák számának rendellenességeinek (Turner-szindróma – 45,X és Klinefelter-szindróma – XXY, XYY és XXX szindrómák) vizsgálata mellett a kiválasztott kromoszóma-mikrodeléciók kimutatását is. A teszt így kizárja azokat a deléciókat, amelyek a következőket okozzák:

DiGeorge-szindróma 22q11
1p36 deléciós szindróma
Prader-Willi és Angelman-szindróma
Cri-du-chat szindróma
Wolf-Hirschhorn szindróma

Ez egy komplex szűrővizsgálat az összes 23 kromoszómapár vizsgálatára, amely a magzat teljes genomjában kimutatja a kromoszóma-rendellenességeket: az aneuploidiáktól (helytelen kromoszómaszám) a deléciókon és duplikációkon át. A teszt több mint 100 ismert klinikai szindrómát vizsgál. A magzati DNS részletes szűrése mellett ez a teszt ingyenesen biztosítja a pozitív eredmény megerősítését a magzatvíz GenomeScreen Prenatal® teszttel történő vizsgálatával. Ez a vizsgálat nagyon magas detektálási képességet biztosít, mivel a magzat genetikai anyagának 100%-át elemzi.

Az összes 23 kromoszómapár komplex szűrése mellett tartalmazza a CTFR génben található leggyakoribb F508del mutáció kimutatásának kiterjesztését, amely cisztás fibrózist okoz – az egyik leggyakoribb súlyos örökletes betegséget.

Az összes 23 kromoszómapár komplex szűrése mellett tartalmazza a DHCR7 génben található kiválasztott mutációk kimutatásának kiterjesztését, amelyek a leggyakoribb mutációk közé tartoznak, amelyek a Smith-Lemli-Opitz szindrómát okozzák a szlovák populációban.

Ez a 23 kromoszómapár vizsgálatának, a cisztás fibrózist okozó mutáció és a Smith-Lemli-Opitz szindrómát okozó mutációk kimutatásának kombinációja.

Időpontfoglalás

A magzat RhD státuszának vizsgálata

Ez egy egyedülálló vizsgálat a magzat RhD státuszának meghatározására az anya véréből, amelyet laboratóriumainkban végzünk egyedüliként Szlovákiában. Ez a magzat RhD státuszának nem invazív prenatális genetikai azonosítása a terhes nő véréből származó szabad magzati DNS elemzése alapján. A vizsgálat fontos az RhD negatív (Rh-) nők számára, akiknek partnere RhD pozitív (Rh+). Ilyen esetben fennáll az Rh-inkompatibilitás kockázata, amikor a magzat Rh+ faktorral rendelkezik, és az anya immunrendszere antitestek termelésével reagálhat a magzat vörösvérsejtjeire az RhD ellen. A vizsgálat eredménye segít az orvosnak eldönteni, hogy szükséges-e az anti-D immunglobulin injekció beadása.

BabyGen

A BabyGen egy nem invazív genetikai vizsgálat az anya véréből, amely lehetővé teszi a gyermek nemének megbízható meghatározását. A vérvétel már a terhesség 10. hetétől elvégezhető, de az SZK Egészségügyi Minisztérium Etikai Bizottságának határozatával összhangban a laboratórium csak a terhesség befejezett 12. hete után adja ki az elemzés eredményét.

Magzatvíz-vétellel járó vizsgálatok (amniocentézis)

Bizonyos esetekben a magzat genetikai vizsgálatát közvetlenül a magzatvízből (amniocentézis – AMC) vagy a chorionboholy-biopsziából (Chorion Villi Sampling – CVS) vett mintával kell elvégezni. Ritkán javasoljuk a magzat köldökzsinórvérének vizsgálatát kordocentézissel nyert mintából.

Az amniocentézis invazív beavatkozás, amely során vékony tűvel, az anya hasfalán keresztül kis mennyiségű magzatvizet vesznek. Az egész beavatkozás ultrahang-ellenőrzés mellett történik. A magzatvízminta magzati sejteket tartalmaz, amelyeket ezt követően a MEDIREX genetikai laboratóriumunkban elemeznek.

A chorionboholy-biopsziából vett minta a magzat genetikai betegségére vonatkozó súlyos gyanú esetén a korai genetikai diagnózist szolgálja. Az amniocentézist általában a terhesség befejezett 15. hetétől végzik, míg a chorionboholy-biopsziából vett mintavételt indikált esetekben leggyakrabban a 11-14. hét között javasoljuk.

A magzatvíz- és chorionboholy-vételt is segítünk megszervezni valamelyik együttműködő munkahelyen. Jelenleg magzatvíz-vételt is végzünk GYNCARE klinikánkon Pozsonyban.

Hosszú évek tapasztalatával rendelkezünk ezen diagnosztikai típus terén, és szívesen válaszolunk minden esetleges kérdésére, valamint tanácsot adunk a genetikai konzultáció keretében.

Időpontfoglalás