genetika

Hajlam örökletes daganatos betegségekre

A daganatos betegségek viszonylag gyakoriak a populációnkban, azonban mindössze 5-10%-uk alakul ki örökletes hajlam alapján. A genetikai vizsgálat éppen erre a csoportra összpontosít.

A genetikai vizsgálat célja az, hogy pontosítsa a daganatos betegségek kockázatát, megállapítsa, hogy van-e a családban veleszületett örökletes daganatos hajlam, és megfelelő megelőzést javasoljon, amivel jelentősen csökkenthető a betegség kialakulásának kockázata, vagy korai stádiumban felismerhető.

Időpontot egyeztet

Onkogenetika

Az onkogenetika arra összpontosít, hogy azonosítsa azokat a mutációkat, amelyek növelik bizonyos ráktípusok kialakulásának kockázatát. A legismertebb példa a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi, amelyek a mell- és petefészekrák fokozott kockázatával járnak, de számos más gén is kockázatos lehet.

A korai diagnózis és kezelés drámaian megnöveli a daganatos betegségek elleni küzdelem sikerének esélyeit. Az onkogenetika ezen a téren pótolhatatlan szerepet játszik, mivel a hajlam ismeretének köszönhetően lépéseket lehet tenni a megelőzés, illetve a korai diagnózis és kezelés felé.

A leggyakoribb örökletes daganatos betegségek közé tartoznak a karcinómok:

emlő,
petefészek,
vastagbél és végbél,
méh,
prosztata,
hasnyálmirigy

Kinek ajánlott a vizsgálat?

A genetikai vizsgálat a legnagyobb jelentőséggel bír azok számára, akiknek a családjában bizonyos típusú daganatok fordultak elő, különösen, ha nagyobb számban vagy fiatalabb korban jelentek meg.

Onkogenetikai konzultációt különösen azoknak érdemes megfontolniuk, akiknek a családjában előfordult:

daganatos betegség előfordulása szokatlanul fiatal korban
ugyanazon daganattípus ismételt előfordulása vagy bizonyos daganattípusok kombinációja
kétoldali daganatok előfordulása páros szervekben (pl. vesékben)
ritka hisztológiai daganattípusok (pl. medulláris emlőkarcinóma) vagy atipikus nemi előfordulás bizonyos daganattípusoknál (emlőkarcinóma férfinél)
ismert patogén variáns – azaz igazolt kockázati mutáció egy rokonnál

Ha Önnél is igazolt a mutáció egy kockázati génben, nincs egyedül – a szakemberek javasolni fognak Önnek egy egyéni nyomon követési és prevenciós tervet, amely magában foglalhatja a gyakoribb szűréseket, képalkotó vizsgálatokat vagy megelőző beavatkozásokat.

Időpontfoglalás

Védje meg magát és szeretteit

Az örökletes hajlam felismerése nemcsak Önnek, hanem rokonainak is jelentőséggel bír. Ha a családban patogén mutáció igazolódik, a család további tagjai is kivizsgálhatók, és az eredmény alapján megfelelő megelőző intézkedések tehetők. Az onkogenetika így lehetővé teszi a jövő felelősségteljes tervezését és az egész család egészségének védelmét.

A genetikai konzultáció menete

A genetikai konzultáció során genetikáink alaposan felmérik az Ön személyes és családi anamnézisét. Minden pácienshez egyénileg közelítünk – a konzultáció alapján megfelelő genetikai vizsgálatokat javaslunk, amelyek segíthetnek az örökletes daganatos betegségek kockázatának felderítésében. Gondozásunk része a betegek hosszú távú nyomon követése (ún. diszpenzarizáció) is, aminek köszönhetően átfogó és szakértő egészségügyi ellátást tudunk biztosítani nemcsak számukra, hanem rokonaik számára is. Ha már megállapított diagnózisát szeretné megerősíteni vagy pontosítani, konzultáció formájában második véleményt is biztosítunk – azaz „second opinion” szolgáltatást nyújtunk.

Időpontfoglalás