Genetika

Genetikai konzultáció egyéb okból

Genetika

Genetikai vizsgálatot orvosa számos más esetben is javasolhat. Klinikáinkon gyermekek és felnőttek konzultációs és vizsgálati igényeinek kielégítésére is rendelkezésre állunk különböző betegségek, beleértve a veleszületett, örökletes és ritka betegségeket is, gyanúja esetén.

Időpontot egyeztet

lekárka genetička skúmajúca chromozómy cez špeciálny mikroskop. Karyoptyp.

A genetikai konzultáció leggyakoribb okai

Felnőtteknél és gyermekeknél egyaránt a következő esetekben végeznek vizsgálatokat:

veleszületett fejlődési rendellenességek, genetikai okuk gyanúja esetén
neurológiai (pl. izombetegségek) és kardiovaszkuláris (pl. kardiomiopátiák, aritmiák) betegségek differenciáldiagnosztikája
örökletes anyagcsere-betegségek, csontrendszeri diszpláziák, kötőszöveti betegségek gyanúja esetén
veleszületett fejlődési rendellenességek (szív, ajak- és szájpadhasadék, genitáliák stb.) előfordulása
késleltetett pszichomotoros fejlődés, mentális és fizikai fejlődési zavarok
ritka betegség (pl. örökletes anyagcsere-betegség, különböző szindrómák) gyanúja esetén
növekedési és pubertáskori zavarok
látás- és hallászavarok, valamint egyéb

A konzultáció lehetőségei és menete

A genetikai konzultáció során alaposan felmérjük az Ön személyes és családi anamnézisét. Minden pácienshez egyénileg közelítünk – a konzultáció alapján javasoljuk a megfelelő genetikai vizsgálatokat. Gondozásunk része a páciensek hosszú távú nyomon követése (ún. diszpenzarizáció), melynek köszönhetően komplex és szakértői egészségügyi ellátást tudunk biztosítani nemcsak számukra, hanem rokonaik számára is. Ha már megállapított diagnózist vagy eljárást szeretne konzultálni vagy felülvizsgálni, lehetőséget kínálunk második vélemény kérésére is – ún. second opinion.