Családtervezés és termékenységi zavarok

Ez a vizsgálat elsősorban meddőségi kezelésben részesülő párok számára készült, de egyének is elvégezhetik. Célja olyan genetikai betegségek felderítése, amelyek örökölhetők, ha mindkét szülő hordozója (cisztás fibrózis, spinális izomatrófia, süketség, fenilketonuria), vagy amelyek X kromoszómán keresztül öröklődnek – különösen anyáról fiúra (fragilis X szindróma).

Ezenkívül olyan géneket is elemez, amelyek magyarázatot adhatnak arra, hogy a pár miért nem tud teherbe esni (PLK4, ANXA5, AR, Y kromoszóma mikrodeléciók). A teszt hozzáadott értéke a páciens hormonális stimulációra adott egyéni válaszának meghatározása is, ami lehetővé teszi a kezelés optimalizálását az IVF ciklus során és minimalizálja az ovárium hiperstimulációs szindróma kockázatát.

Ennek a vizsgálatsorozatnak a célja, hogy csökkentse a 110 klinikailag jelentős recesszív monogénes betegség valamelyikével érintett utód születésének kockázatát. A közép-európai populációban a gyermekek körülbelül 1-2%-a születik monogénes betegséggel. Ez a teszt akár 10-szeresére is csökkenti ezt a kockázatot. Megnövekedett kockázat megerősítése esetén a preimplantációs genetikai embriótesztelés monogénes betegségekre (PGT-M) javasolt. A vizsgálatot párok és egyének is elvégezhetik.

A vizsgálat alkalmas párok és egyének számára, akik szeretnék felderíteni a meddőség lehetséges okait és a teherbeesés esélyét befolyásoló tényezőket, még asszisztált reprodukciós módszerek alkalmazása esetén is. Ez a vizsgálati panel 50, női meddőséggel kapcsolatos gént és 70, férfi meddőséggel kapcsolatos gént tesztel. A vizsgálat magyarázatot adhat a korábbi sikertelen terhességi kísérletekre vagy az IVF sikertelenségére. Ugyanakkor segíthet a meddőségi kezelés megfelelő módszereinek kiválasztásában.

Ez a legátfogóbb vizsgálati panel, amely az OPTIMAL és INFERTILITY panelek genetikai vizsgálatainak kombinációjából áll.

Magát a vizsgálatot megelőzi az úgynevezett embrióbiopszia, amely egy szakszerű, kíméletes beavatkozás, melynek során az IVF módszerekkel létrehozott embrióból néhány sejtet vesznek. Ezeket ezután genetikai analízisre küldik. A biopsziát általában az embrió inkubátorban történő öt napos tenyésztése után végzik, amikor az embrió blasztociszta stádiumban van, és körülbelül 100 sejtből áll. Az úgynevezett nem esszenciális sejteket – azaz az embrió fejlődéséhez nem fontos sejteket – veszik. Ezek a trofoblaszt nevű részből származnak, amelyből nem a magzat, hanem a magzatburkok, például a placenta fejlődik. Itt sem fognak hiányozni, mivel a későbbi stádiumokban a megmaradt sejtek osztódásukkal pótolják őket. Ez egy standard, bevált eljárás, amely nem veszélyezteti az embrió beágyazódási és további fejlődési képességét.

Az eredményre való várakozás alatt az embriókat folyékony nitrogénben fagyasztják, akárcsak a hagyományos kriokonzerválás során. Az embriók genetikai vizsgálatához jelenleg a legmodernebb laboratóriumi eljárásokat alkalmazzák.

Az aneuploidiák preimplantációs genetikai tesztelése egy genetikai vizsgálat, amelynek feladata annak ellenőrzése, hogy az embrió kromoszómaszáma megfelelő-e (46). Azokban az esetekben, amikor az embrió kromoszómakészletéből hiányzik egy kromoszóma, vagy éppen ellenkezőleg, van egy plusz kromoszómája, úgynevezett aneuploidiákról beszélünk. Az így létrejött embriók esetében az esetek többségében spontán vetélés következik be, más esetekben genetikai betegséggel (pl. Down-szindróma) születik gyermek.

PGT-A Plus

Kiterjesztett preimplantációs genetikai tesztelés, amely lehetővé teszi az aneuploidiák, a mozaicizmus és a strukturális aberrációk vizsgálatát. Ezenkívül képes meghatározni, hogy az aneuploidia apai vagy anyai eredetű-e. A vizsgálat része az anya vérvételének vizsgálata is.

Körülbelül 200 emberből egy hordozza az úgynevezett kiegyensúlyozott kromoszóma-változásokat. Bár az ilyen változások hordozói (pl. transzlokációk vagy inverziók) általában egészségesek, megnövekedett a kockázata a genetikai rendellenességekkel járó embriók képződésének, amelyek spontán vetélésekhez, vagy súlyos genetikai betegséggel járó magzat fogantatásához vezetnek. A strukturális változások preimplantációs genetikai tesztelése olyan vizsgálat, amely diagnosztizálja az embriók ilyen genetikai változásait. Ennek köszönhetően olyan embriót lehet kiválasztani az implantációhoz, amelynél a legnagyobb a sikeres terhesség és az egészséges gyermek születésének valószínűsége.

Azoknak, akiknél különösen a családi anamnézis alapján megnövekedett a monogénes betegség átörökítésének kockázata, preimplantációs genetikai tesztelést kínálunk monogénes betegségekre. Ezek örökletes genetikai betegségek, amelyek oka egyetlen gén hibája (pl. cisztás fibrózis, izomdisztrófia és sok más). Ez a vizsgálat azokra a specifikus betegségekre összpontosít, amelyek az egyéni vagy családi anamnézisben ismertek. Konkrét géneket tesztelnek, és előre ismert változásokat keresnek bennük. Ennek köszönhetően meghatározható, hogy melyik embrió nem hordozza a genetikai betegséget. A transzferhez ezután csak ezeket a kiválasztott embriókat használják fel.

Az embriók vizsgálata előtt először pontosan meg kell határozni azt a genetikai betegséget, amelyre a vizsgálatnak összpontosítania kell. Ezt a szülő, esetleg más, a betegséget hordozó rokon vérvételével derítjük fel. A genetikai változás típusától és az adott esettől függően a PGT-M módszerek közül valamelyik alkalmazható: Karyomapping vagy OneGene PGT. Abban az esetben, ha nem lehetséges referencia vérmintát szerezni, a mutáció közvetlen detektálása is elvégezhető.