Genetika

Reprodukciós zavarokkal küzdő párok esetén a díj egyszeri.

Patológiás genetikai vizsgálati eredmények konzultációja orvosgenetikus által.

Meddőségi kezeléssel összefüggő gének diagnosztikai panel elemzése (CF, SMA, genetikai eredetű halláskárosodás, fenilketonúria, fragilis X kromoszóma nőknél/azoospermiás faktor férfiaknál, trombofíliás állapotok, ANXA5, FSH és LH receptor polimorfizmusai, PLK4).

Meddőségi kezeléssel összefüggő gének diagnosztikai panel elemzése (CF, SMA, genetikai eredetű halláskárosodás, fenilketonúria, fragilis X kromoszóma nőknél/azoospermiás faktor férfiaknál, trombofíliás állapotok, ANXA5, FSH és LH receptor polimorfizmusai, PLK4).

Kiterjesztett panelanalízis 110 leggyakoribb monogénes betegség recesszív genetikai mutációinak hordozóságára.

Kiterjesztett panelanalízis 110 leggyakoribb monogénes betegség recesszív genetikai mutációinak hordozóságára.

50, női meddőséggel és 70, férfi meddőséggel összefüggő gén panelanalízise.

50, női meddőséggel és 70, férfi meddőséggel összefüggő gén panelanalízise.

OPTIMAL genetikai vizsgálati panel, valamint az INFERTILITY genetikai vizsgálati panellel.

OPTIMAL genetikai vizsgálati panel, valamint az INFERTILITY genetikai vizsgálati panellel.

Konstitucionális kariotípus meghatározása.

Trofoblaszt sejtek mintavétele 1-5 embrió genetikai vizsgálatához.

Egy embrió kromoszómaszámának és kiegyensúlyozatlan kromoszóma-transzlokációinak vizsgálata.

Minták előkészítése PGT-A Plus vizsgálathoz.

Kromoszómaszám vizsgálata, beleértve az embrió veleszületett és fejlődési rendellenességeinek azonosítását, valamint az aneuploidiák szülői eredetének meghatározását.

Referenciaminták vizsgálata és előkészítés az embriók monogénes betegségeinek karyomapping módszerrel történő vizsgálatához.

Referenciaminták vizsgálata és az embriók kiválasztott monogénes betegségeinek OneGenePGT módszerrel történő vizsgálatára való előkészítés.

Egy embrió monogénes betegségeinek vizsgálata.

Felár a közvetlen mutációdetektálásért karyomapping módszerrel, referencia minta hiányában.

Ár 1 mutáció vizsgálatáért a 4-ből (mutációk: FV Leiden, FII Protrombín, MTHFR C677T, MTHFR A1298C).

Fragilis X kromoszóma szindróma hordozóság vizsgálata.

Panel 64 leggyakoribb mutáció cisztás fibrózisra.

Mikrodeléciók kimutatása az Y kromoszómán férfi meddőségi faktor esetén.

Egynukleotidos polimorfizmusok detektálása az FSH receptor és az FSH β-alegység génjében (rs6165, rs6166, rs1394205, rs10835638).

Haplotípusok vizsgálata az ANXA5 génben.

Down-szindróma (21-es triszómia), Edwards-szindróma (18-as triszómia), Patau-szindróma (13-as triszómia) és a magzat valószínű neme.

TRISOMY teszt + X és Y nemi kromoszóma aneuploidia vizsgálat.

TRISOMY teszt XY + kiválasztott kromoszomális mikrodeléciók vizsgálata.

A magzat mind a 23 kromoszómapárjának szűrése.

A magzat mind a 23 kromoszómapárjának szűrése + a cisztás fibrózist okozó leggyakoribb mutáció kimutatása.

A magzat mind a 23 kromoszómapárjának szűrése + a Smith-Lemli-Opitz szindrómát okozó leggyakoribb mutációk kimutatása.

A magzat mind a 23 kromoszómapárjának szűrése + a cisztás fibrózist okozó leggyakoribb mutáció kimutatása + a Smith-Lemli-Opitz szindrómát okozó leggyakoribb mutációk kimutatása.

A magzat Rh-faktorának genetikai vizsgálata anyai vérből.

Teszt a magzat nemének megállapítására anyai vérből.