Genetika

Az első rész egy beszélgetés (anamnézis), melynek célja a lehető legtöbb információ gyűjtése a páciensről és betegségéről. Részét képezi az egészségügyi dokumentáció elemzése és fontos információk gyűjtése a rokonokról (családfa elemzés). Ez magában foglalja például súlyos betegségek, veleszületett rendellenességek, ismétlődő vetélések, halálesetek, mentális fogyatékosság, rokoni kapcsolatok stb. előfordulását. Szükség esetén kiegészítő klinikai vizsgálatot (magasság, súly, különböző testi jelek és változások megfigyelése) is végzünk, vagy további speciális (pl. képalkotó) vizsgálatokat javasolunk.

A gyűjtött információk alapján az orvos tájékoztatja a pácienst a további eljárásról, és genetikai laboratóriumi vizsgálatokat javasol. A páciens beleegyezése és az Informed Consent aláírása után következik a laboratóriumi vizsgálathoz szükséges minta vétele. A vérvétel előtt nem szükséges éhgyomorra lenni.

A genetikai laboratóriumi vizsgálatokat a MEDIREX, a. s. Orvosi Genetikai Osztályán végzik. Egyedi esetekben más, genetikai vizsgálatokat végző laboratóriumokkal is együttműködünk.

A laboratóriumi vizsgálatok elvégzése után következik az eredmények értékelése és konzultációja, ahol az orvos javaslatot tesz a további eljárásra, és átadja Önnek az orvosi jelentést is.

A genetikai konzultációkat mindig előre egyeztetett időpontban, felesleges várakozás nélkül végezzük. Terhes pácienseinknek a legközelebbi szabad időpontot kínáljuk. Bejelentkezhet űrlapunkon, e-mailben vagy telefonon.

Kérjük, hozza magával az orvosi beutalót attól az orvostól, aki a genetikai konzultációt javasolta (pl. háziorvos, nőgyógyász, gyermekorvos, onkológus…). Ha nem rendelkezik beutalóval, genetikai vizsgálatokat önköltséges alapon is biztosítunk. Kérjük, hozza magával az orvosi jelentéseket és a korábbi vizsgálatok eredményeit is, amelyek a genetikai vizsgálat okával kapcsolatosak. Ha terhes, kérjük, hozza magával a terheskönyvét is.

• családtervezéskor és terhesség alatt (pl. veleszületett fejlődési rendellenesség vagy genetikailag meghatározott betegség előfordulása a családban, a terhes nő 38 év feletti életkora, pozitív prenatális biokémiai szűrés, patológiás ultrahang lelet a magzatnál, nem informatív vagy pozitív nem invazív prenatális teszt eredménye, teratogén kockázat, rokoni kapcsolat stb. esetén)
• meddőséggel, ismétlődő reprodukciós veszteségekkel küzdő párok számára, IVF kezeléssel vagy petesejt-/spermadonációval kapcsolatban
• menstruációs ciklus zavarai esetén
• örökletes daganatos betegség gyanúja esetén (ismétlődő onkológiai megbetegedések előfordulása a családban, fiatal korban történő megjelenés)
• veleszületett fejlődési rendellenességgel vagy genetikai betegség gyanújával élő gyermekek és felnőttek számára
• növekedési, testi és szellemi fejlődési zavarok, pubertáskori problémák esetén
• neurológiai (pl. izombetegségek) és kardiovaszkuláris betegségek (pl. kardiomiopátiák, aritmiák) differenciáldiagnosztikájában, örökletes anyagcsere-zavarok, csontrendszeri diszpláziák, kötőszöveti betegségek, hallás- és látászavarok és egyéb betegségek gyanúja esetén